Werner Sendromu

Werner sendromu , normal yaşlanma ile ilişkili özelliklerin çarpıcı hızlı bir görünümle karakterize edilir. Bu bozukluğu olan kişiler genellikle büyür ve ergenliğe ulaşana kadar normal gelişir. Etkilenen gençler genellikle boy kısalığı sonuçlanan bir büyüme atağı yok. Bireylerin karakteristik yaşlı görünüm Werner sendromu genellikle onların yirmili zaman gelişmeye başlar ve ağaran ve saç dökülmesi içerir; boğuk bir sesle; ve ince, sertleşmiş deri. Onlar da olarak tanımlanan yüz görünüme sahip olabilir “kuş-benzeri.” Olan birçok kişi Werner sendromu nedeniyle anormal miktarda yağ birikmesi ince kollar ve bacaklar ve kalın gövde var.

Werner sendromu ilerledikçe, etkilenen bireyler bulutlu lensler gibi yaşamın erken yaşlanma bozuklukları, (gelişebilir katarakt) Her iki gözde, deri ülserleri, tip 2 diyabetAzalmış doğurganlık, arterlerin şiddetli sertleşme ( ateroskleroz), Kemiklerin incelmesi ( osteoporoz), Ve bazı kanser türleri. Etkilenen bireylerin yaşamları boyunca birden fazla, nadir kanser geliştirmek için nadir değildir. Olan kişiler Werner sendromu genellikle geç kırklı ya da erken ellili içine yaşıyor. En sık ölüm nedenleri kanser ve ateroskleroz bulunmaktadır.

Mutasyonlar UYR gen neden Werner sendromu . UYR gen DNA bakım ve onarımı ile ilgili çeşitli görevleri gerçekleştirmek için düşünülen Werner proteini üretmeye yönelik yönergeler sağlar. Bu protein aynı zamanda işleminde yardımcı kopyalama (replike) DNAhazırlanırken , hücre bölünmesi.Mutasyonlar UYR geni genellikle anormal kısa, fonksiyonel olmayan Werner proteininin üretimine yol açar. Araştırma, bu kısaltılmış proteini taşınan olmadığını göstermektedir hücrenin çekirdeğineBu, normal olarak, DNA ile etkileşime girer burada. Kanıtlar da değiştirilmiş protein, normal Werner proteinden daha hücrede daha çabuk bozuldu düşündürmektedir. Araştırmacılar tam olarak nasıl anlamıyorum UYR mutasyonlar belirti ve semptomlarına neden Werner sendromu . Bir değiştirilmiş Werner protein ile hücreleri büyüme sorunlarına yol daha yavaş bölmek veya normalden daha erken bölünmesi vermeyebilir. Ayrıca, değişmiş protein DNA hasarı normal hücre faaliyetleri bozabilir ve bu durum ile ilişkili sağlık sorunlarına neden olabilir, hangi birikmesine izin verebilir.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *