Phace Sendromu

PHACE sendromu arasında bir ilişki olup infantil hemanjiyom ve gözlerin malformasyon, kalp, ana arterlerin ve beyin.PHACE ilk olarak 1996 yılında Dr. Ilona Freidan tarafından tarif edilmiştir.

kısaltması PHACE açılımı:

  • Posterior fossa, beyin anomalileri
  • Hemanjiyomlar, özellikle büyük segmental yüz lezyonlar
  • Arter anomaliler
  • Kardiyak (kalp) anomalileri ve aort koarktasyonu
  • Göz bozuklukları ve Endokrin anormallikler

PHACES sendromu PHACE sendromu artı:

  • Sternal yarık supraumbilical rafe, ya da her ikisi

PHACE sendromu ne kadar yaygındır?

PHACE sendromu nadirdir. PHACE sendromu erkek daha sık kızlara dokuz kez etkilemektedir. [1] Bir çalışmada PHACE daha daha yaygın olarak, ortak değilse olabileceğini önerdi Sturge-Weber sendromu . [2]

PHACE sendromunun belirtileri ve komplikasyonları nelerdir?

PHACE olan bebekler var: Peyronie Hastalığı

  • kol veya gövde Büyük segmental yüz, saçlı deri, ya da boyun hemanjiyom, ya da nadiren,.
    • Hemanjiyomlar ulcerate ve kanama ve acı verici olabilir olabilir.
    • gözün yakın Hemanjiyomlar görme kaybına yol açabilir.
    • beyin içinde kulak veya işitme yapıları içinde Hemanjiyomlar işitme kaybına yol açabilir.
  • beyin içinde kan damarları veya diğer yapılardaki anormallikler.
    • Bunlar özellikle motor fonksiyon (hareket) de, darbeleri, nöbetler ve gelişme geriliği neden olabilir.
  • Kalp sorunları aort kavsi daralması, karmaşık kemer anomaliler veya septal defektler ( ‘kalbinde delik’) içerir.
  • Ayrıca hormon (endokrin) anormallikleri ile karşımıza çıkabilir PHACE sendromu.

segmental hemanjiyom önemi nedir?

Bir hemanjiyom etkilenen belirli bir site veya segment altında yatan dokularda muhtemel sorunlara işaret edebilir.

yüzünde Hemanjiyomlar dört temel segmentleri etkiler:

  • Segment 1 (frontotemporal) alın ve tapınaklar kısmını kapsamaktadır.
    • Bunlar ilişkili beyin malformasyonlar için yüksek risk altındadır.
  • Segment 2 (maksiller) yanak alanı kapsamaktadır.
  • Segment 3 (mandibular) çene ve çene içerir.
    • Mandibular Hemanjiyomlar solunum zorluğuna neden olabilir havayolu kardiyak çekmemizde ve hemanjiyom büyük bir risk ile ilişkilidir.
  • Segment 4 (frontonazal) alın ve burun orta içerir.

anüs ve genital (pelvis bakın) alt sırt (bkz lomber) veya etrafında lumbosakral Hemanjiyomlar genital anomaliler, omurga, anüs, ve böbrekler ile ilişkilendirilmiştir. Bu PHACE spektrumu içinde sınıflandırılmış değildir.

Nasıl PHACE sendromu tanısı yapılır?

PHACE (S) sendromu klinik bir tanıdır, yani, belirti ve bulgular ya da tanı kriterlerinin bir koleksiyon PHACE sendromu tanısı koymak için gereklidir. 2009 yılında yayınlanan PHACE Sendromu için Tanı Kriterleri Üzerine Bir Görüş birliği Beyanı, çeşitli organ sistemleri içinde majör ve minör kriterleri önerilmiştir. [3]

  • serebrovasküler sistemi
  • Yapısal beyin çekmemizde
  • Kardiyovasküler çekmemizde
  • oküler anormallikler
  • Ventral veya orta hat defektleri
Konsensüs Bildirimi kategorileri
Kesin PHACE sendromu
  • 5 cm PLUS 1 büyük kriter VEYA 2 küçük kriterler daha büyük Yüz hemanjiom
Olası PHACE sendromu
  • boyun ve üst gövde PLUS 1 büyük kriter VEYA 2 minör kriterin hemanjiyom
  • YA hemanjiyom olmadan 2 ana kriter.

Ne PHACE sendromuna neden?

PHACE sendromunun bilinen bir nedeni yoktur. PHACE sendromu bulunan anormalliklerin ilişkisi kan damarları geliştirilirken muhtemelen 3 ve 12 hafta gebelik arasında, belirli bir kritik bir zamanda embriyonik gelişim bir sorun olduğunu göstermektedir. [3] Ağız Yarası Neden Olur

Ne araştırmalar PHACE sendromunda yapılmalı?

Yüz veya kafa derisi (> 24 cm büyük hemanjiyom olan bebekler 2 ) onlar PHACE sendromu olup olmadığını belirlemek için soruşturma yapılmalıdır. Bunlar şunları içerebilir:

  • Baş ve boyun manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve manyetik rezonans anjiyografi (MRA)
  • Bilgisayarlı tomografi anjiyografi beyin, boyun ve göğüs (CTA).
  • Göz muayeneleri
  • Kulak muayene ve odyometrik test
  • Ekokardiyogram, kalp ve kan damarları, bir ultrason testi.

PHACE sendromu nasıl tedavi edilir?

PHACE sendromu tedavisi, her etkilenen organ sisteminde bulunan hangi kusurları bağlı olarak değişecektir. Bakım multidisipliner bir ekip gerektirir ve bir içerebilir dermatolog , göz doktoru, hematolog, onkolog, radyolog, nörolog, kardiyolog ve kulak burun boğaz uzmanı.

Hemanjiyom tedavisi, oral içerebilir propranolol , sistemik steroidler , cerrahi ve / veya lazer tedavisi .

PHACE sendromlu bebekler güvenle propranolol ile tedavi edilebilir mi?

PHACE sendromlu çocuklarda şiddetli damar anormallikleri propranolol kan basıncı (hipotansiyon) azaltabilir çünkü hemanjiyom tedavisinde propranolol kullanımını kısıtlayabilir. Bu tedavi kabul edilirse beyin ve kalbin büyük kan damarlarının dikkatli değerlendirilmesi yapılmalıdır.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir