Dravet Sendromu

Published by:

Dravet sendromu, nadir bir genetik epileptik ensefalopati (beynin işlev bozukluğu) ‘dir. Sağlıklı bir bebekte yaşamın ilk yılında başlar. 1989’dan önce, bu sendrom, polimorfik nöbetler, bebeklik döneminde polimorfik epilepsi (PMEI) veya bebeklik döneminde şiddetli miyoklonik epilepsi (SMEI) bulunan epilepsi olarak biliniyordu. Hastalık bebeklik döneminde başlar, ancak hayat boyu sürer. Continue reading

Werner Sendromu

Published by:

Werner sendromu , normal yaşlanma ile ilişkili özelliklerin çarpıcı hızlı bir görünümle karakterize edilir. Bu bozukluğu olan kişiler genellikle büyür ve ergenliğe ulaşana kadar normal gelişir. Etkilenen gençler genellikle boy kısalığı sonuçlanan bir büyüme atağı yok. Bireylerin karakteristik yaşlı görünüm Werner sendromu genellikle onların yirmili zaman gelişmeye başlar ve ağaran ve saç dökülmesi içerir; boğuk bir sesle; ve ince, sertleşmiş deri. Onlar da olarak tanımlanan yüz görünüme sahip olabilir “kuş-benzeri.” Olan birçok kişi Werner sendromu nedeniyle anormal miktarda yağ birikmesi ince kollar ve bacaklar ve kalın gövde var.

Continue reading

Akne Konglobata

Published by:

Akne konglobata birbirine orada olduğu nodülokistik akne nadir ve hoş olmayan formudur abse ve sinüsleri (deri altında kanalları). Çirkin hipertrofik (kalın) ve atrofik (ince), bu sonuç izleri . Büyük grupları vardır macrocomedones vekistleri koklamak irin ile doldurulur.

Akne conglobatadır bazen ile ilişkili:

  • Diğer bozukluklar ile ilişkili foliküler tıkanıklığı , özellikle hidradenitis süppürativa benzer kaynatın benzeri lezyonlar ve izleri koltukaltı, kasık ve meme altında ortaya çıktığı bir durum.
  • Nodulosistik sivilce çok nadir bir genetik bozukluk, bir tezahürü olabilir PAPA sendromu .

Continue reading

Adams Oliver Sendromu

Published by:

Adams Oliver Sendromu, özellikle kafa derisi üzerinde, bacaklarda çeşitli malformasyonlar ve anormal cilt gelişimi ile karakterize nadir görülen bir durumdur.

Adams-Oliver sendromu olarak da bilinir:

  • bacaklarda, kafa derisi ve kafatasının bulunmaması kusur
  • Aplazisi cutis terminali enine ekstremite defektleri ile konjenita
  • Konjenital saçlı deri defekti uzak uzuv azaltma

Ehler Danlos Sendromu

Published by:

Ehlers Danlos sendromu (EDS), vücuttaki büyük yapısal proteinin kusurları (kollajen) ile karakterize edilen kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının bir grubudur. Sert, fibrozlu bir protein olan kollajen, vücutta hücrelere ve dokulara elastikiyet sağlayan ve güçlendiren önemli bir rol oynar.

Continue reading

Kalıcı Makyaj Ankara

Published by:

Kalıcı Makyaj  tek kullanımlık ve steril bir iğne ile doğal ve mineral renklerin cilt dokusunun altına yerleştirilmesine denir.  Tat, koku gibi unsurları olmayan kalıcı makyaj alerjikte değildir. Kalıcı Makyaj dövme ile karıştırılmamalıdır. Ama aynı  dövme gibi uzun yıllar ciltte bozulmadan kalır. Doğru bir tabir ile kozmetiz-dövme olarak denilebilir. Cildinizin renk tonunu düzeltebilir, ufak kusurları kapatabilir, Şekil bozukluklarını giderebilir. Kalıcı makyaj işlemi ile daha güzel bir görünüşe sahip olurken özgüveninizi  her zaman maksimumda tutacaksınız. Kalıcı Makyaj Ankara ‘da Uzman Doktor Armin Müştak tarafından başarı ile gerçekleştirilmektedir. Continue reading

Triple A Sendromu

Published by:

Triple A sendromu akalazya, Addison hastalığı ve alacrima: üç belirli özellikleri ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Akalazya aracılığıyla gıda hareket kabiliyeti etkileyen bir hastalıktır yemek borusu, Mide boğaz yiyecek taşıyan boru. Ciddi beslenme güçlükleri ve düşük kan şekeri (hipoglisemi) neden olabilir. Aynı zamanda primer adrenal yetmezlik olarak bilinen Addison hastalığı, her böbreğin üstünde küçük hormon üreten bezlerin anormal fonksiyonu (kaynaklanır böbreküstü bezleri).Addison hastalığı temel özellikleri yorgunluk, iştahsızlık, kilo kaybı, düşük kan basıncı, ve cildin renginin koyulaşması içerir. Üçüncü önemli özelliği üçlü bir sendrom gözyaşları (alacrima) salgılamak için azaltılmış veya yoktur yeteneğidir. Çoğu insan üçlü bir sendrom bazıları sadece iki tane var, ancak bu özellikler her üç var. Continue reading

Loeys Dietz Sendromu

Published by:

Loeys-Dietz sendromu etkileyen bir hastalıktır bağ dokusu gövdenin birçok yerinde. Bağ dokusu gibi kemikler, ligament, kas ve kan damarları gibi yapılara mukavemet ve esneklik sağlar.Dört çeşit vardır Loeys-Dietz sendromu genetik bir neden ile ayırt edilir IV ile ben tip etiketli,. Ne olursa olsun Çeşidi, belirtileri ve semptomları Loeys-Dietz sendromu her zaman çocukluk veya erişkin dönemde belirgin hale gelebilir ve şiddeti değişkendir.

Continue reading