Feingold Sendromu

Feingold sendromu vücudun birçok yerinde etkileyen bir hastalıktır. Bu durumun belirtileri ve semptomları hatta aynı ailenin üyeleri arasında, etkilenmiş bireyler arasında değişir.Olan bireylerin Feingold sendromlu kendi el ve ayak parmaklarının karakteristik anormallikler var.Neredeyse bu durumdaki tüm insanlar, ikinci ve beşinci parmakları kısaltılması anlamına gelir brachymesophalangy denilen özel bir el anormallik var. Diğer yaygın anormallikler beşinci parmakları içerdiğini içe eğri ( klinodaktili), Ikinci ve üçüncü ayak ya da dördüncü ve beşinci ayak gelişmemiş başparmak (başparmak hipoplazisi) ve füzyon (sindaktili).

Olan insanlar Feingold sendromu sıklıkla gastrointestinal atrezi denilen onların sindirim sisteminin bir parçası olarak bir blokaj ile doğarlar. Çoğu durumda, blokaj özofagus (özofagus atrezisi) ya da ince bağırsak (duodenum atrezi) bir parçası meydana gelir. Ek ortak özellikleri Feingold sendromualışılmadık küçük baş boyutunu içerir ( mikrosefali), Küçük bir çene ( mikroginati), Göz kapaklarının dar bir açıklık ( kısa palpebral fissür), Ve öğrenme güçlüğü hafif-orta. Daha az sıklıkta, etkilenen bireylerin işitme kaybı, bozulmuş büyüme ve böbrek ve kalp anormallikleri vardır.

Feingold sendromu mutasyonlar MYCN gendeki  . Bu gen, embriyonik gelişim sırasında doku ve organların oluşumunda önemli bir rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar içerir. Hayvanlar üzerinde yapılan çalışmalar, bu proteinin uzuvlar, kalp, böbrekler, sinir sisteminin normal gelişimi, sindirim sistemi ve akciğerler için gerekli olduğunu göstermektedir. MYCN proteini spesifik DNA bölgelerine (bağlanma) takılarak diğer genlerin aktivitesini düzenler. Bu aksiyon bazında, bu protein, bir kopyalama faktörü olarak adlandırılır.

Mutasyonlar MYCN neden gen Feingold sendromu herhangi bir fonksiyonel MYCN proteinini üreten her hücrede genin bir kopyasını engeller. Bunun bir sonucu olarak, bu proteinin sadece yarım normal miktarda embriyonik gelişimi sırasında spesifik genlerin aktivitesini kontrol etmek için kullanılabilir.MYCN protein azaltılmış miktarda belirli özelliklerini nasıl neden belirsizliğini koruyor Feingold sendromu .

  • mikrosefali-mesobrachyphalangy-trakeoözofageal fistül (MMT) sendromu
  • mikrosefali-göze damlatma Digito-özefagus-duodenum (moded) sendromu
  • göze damlatma Digito-esophagoduodental (Oded) sendromu

 

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *