Ehler Danlos Sendromu

Ehlers Danlos sendromu (EDS), vücuttaki büyük yapısal proteinin kusurları (kollajen) ile karakterize edilen kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının bir grubudur. Sert, fibrozlu bir protein olan kollajen, vücutta hücrelere ve dokulara elastikiyet sağlayan ve güçlendiren önemli bir rol oynar.

Kollajen kusurlarından dolayı, primer EDS semptomları ve bulguları, anormal derecede esnek, gevşek eklemleri (eklem hipermobilitesi) kolayca yerinden çıkartılabilir; Olağandışı gevşek, ince, esnek (elastik) cilt; Ve cildin, kan damarlarının ve diğer vücut dokularının ve zarlarının aşırı derecede kırılganlığı. Farklı EDS türleri, başlangıçta, her formun ilişkili semptom ve bulguları (klinik kanıt) ve altta yatan nedene dayanılarak, Romen rakamlarını kullanan bir sınıflandırma sistemi içinde sınıflandırılmıştır (ör. EDS I ila EDS XI). Tıbbi literatürde, EDS’yi klinik bulgulara, altta yatan biyokimyasal kusurlara ve kalıtım modeline dayanan altı ana alt türün içine kategorize eden bir revize edilmiş, basitleştirilmiş sınıflandırma sistemi (revize edilmiş nosoloji) tarif edilmiştir. EDS’nin her alt kategorisi belirli ailelerde (yakınları) etkileyebilen ayrı bir kalıtsal bozukluktur. Başka bir deyişle, EDS’nin bir alt türü olan ebeveynlerin başka bir EDS alt tipi olan çocukları olmaz. Mevcut alt kategoriye bağlı olarak, Ehlers-Danlos sendromu genellikle bir otozomal dominant veya otozomal resesif özellik olarak aktarılır. İşaretler ve Belirtiler Ehlers-Danlos sendromu (EDS) ile ilişkili semptomlar ve bulgular, bozukluğun özel formuna ve diğer faktörlere bağlı olarak, duruma göre durum ve şiddette büyük farklılıklar gösterebilir. Bununla birlikte, EDS ile ilişkili birincil bulgular tipik olarak anormal “gevşeklik” (gevşeklik) ve eklemlerin aşırı uzatılması (hiperekstansiyon) içerir; Kısmi veya komple eklem çıkıklarına yatkınlık; Kronik eklem ağrısı; Erken yaşta dejeneratif eklem hastalığı (osteoartrit) geliştirme eğilimi; Olağandışı gevşek, ince, esnek cilt; Ve cildin, kan damarlarının ve diğer vücut dokularının ve zarlarının aşırı derecede kırılganlığı. Doku kırılganlığına bağlı olarak, etkilenen kişiler kolayca kırılabilir; Travmadan sonra kanamanın uzun süre (kanama) yaşanması; Yara iyileşmesinin kötü olması; “Parşömen benzeri”, ince çizik; Ve / veya diğer ilişkili anormallikler var. EDS’li birçok bireyde, ilişkili semptomlar ve bulgular çocukluk döneminde belirginleşebilir. Daha seyrek olarak, mevcut spesifik bozukluk alt tipine bağlı olarak, bazı anormallikler doğumdan itibaren belirgindir (konjenital). Buna ek olarak, hafif hastalık belirtileri olanlar gibi diğer bireylerde, bozukluk yetişkinliğe kadar tanınmayabilir. EDS’nin farklı biçimleri 1980’lerde bir Roma rakam sistemi kullanılarak resmi olarak sınıflandırılmıştır. Bu kategorizasyon, bozukluğun genetik ve biyokimyasal anormalliklerle ilişkili semptom ve bulguları temel alan en az 10 ana formu tanımladı. Bununla birlikte, basitleştirilmiş, güncellenmiş bir sınıflandırma sistemi o zamandan beri tıbbı literatürde yayımlanmış olup, altta yatan biyokimyasal neden, kalıtım biçimi, majör ve minör belirtiler temel alınarak EDS’yi altı ana alt tipe ve EDS’nin diğer bazı formlarına sınıflandırmaktadır. , Ve fiziksel bulgular. Gözden geçirilmiş sınıflandırma sistemi, bozukluğun çeşitli biçimlerinin yanı sıra bazı ilgili bozuklukları daha da ayırt etmeye yarar. Orijinal sınıflandırma sistemi klasik EDS’nin şiddetli ve hafif formları arasında ayrım yapar (EDS I ve II). Gözden geçirilmiş kategorizasyonda EDS I ve II, EDS klasik türü olarak bilinen bir alt tip olarak yeniden sınıflandırılmıştır. Tıbbi literatürdeki raporlara göre, bu alt tipteki bireylerde, ilişkili cilt anormallikleri, etkilenen bazı ailelerde (kindreds) hafif, orta ila şiddetli olmak üzere çok çeşitli değişebilir. EDS klasik tipte aşırı gevşeklik ve eklemlerin uzaması (hipermobilite) ile karakterize edilebilir; Dizler ve omuzlar gibi bazı eklemlerin tekrarlayan burkulmalara ve çıkıklara duyarlılığı; Anormal derecede artmış elastikiyet ve cildin uzatılması (hiper-uzatılabilirlik); Potansiyel olarak cildin dejenerasyonuna veya “parçalanmasına”, cilt yaralarının anormal iyileşmesine ve genellikle renksizleşen ve genişleyen karakteristik, ince “parşömen” veya “kağıt benzeri” yara izine yol açan doku kırılganlığına neden olabilir. Bu tür yara izi öncelikle parlaklıklar, dizler, dirsekler ve aln gibi belirgin kemik bölgeler (basınç noktaları) üzerinde ortaya çıkabilir. EDS klasik tipteki bireylerde, ilave bulgular, nispeten küçük, etli, tümör benzeri cilt büyümeleri (molluscoid psödotümörler) ve / veya sert, yuvarlak, hareketli topaklar (kalsifiye sferoidler) derinin altında oluşumunu içerebilir; Olağandışı “kadifemsi” cilt; Kas tonusunda azalma (hipotoni); Ve / veya düz ayaklar (pes planus). EDS klasik tipli tip aynı bölgede sıkça görülen kolay bulanabilirlik ile karakterize edilebilir; Anormal yer değiştirme (pr

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *