Dravet Sendromu

Dravet sendromu, nadir bir genetik epileptik ensefalopati (beynin işlev bozukluğu) ‘dir. Sağlıklı bir bebekte yaşamın ilk yılında başlar. 1989’dan önce, bu sendrom, polimorfik nöbetler, bebeklik döneminde polimorfik epilepsi (PMEI) veya bebeklik döneminde şiddetli miyoklonik epilepsi (SMEI) bulunan epilepsi olarak biliniyordu. Hastalık bebeklik döneminde başlar, ancak hayat boyu sürer.

Genel Bakış

Bazı önemli noktalar: Bu sendromu olan insanların yaklaşık% 80’inde beyin çalışmalarında iyon kanallarında sorunlara neden olan bir gen mutasyonu var. Bu mutasyon çoğunlukla ebeveynlerden miras alınmaz, ancak çocuğun de novo veya “yeni” bir mutasyonu olarak kabul edilir. Nöbetler refrakterdir veya çoğu durumda nöbet ilaçlarına cevap vermezler. Çoğu çocuk gelişimsel engellilik ve sendrom ile ilişkili diğer durumları geliştirir. Sıklıkla yanlış tanılanır. İnfaz sırasında nöbetler normal gelişim gösterir başla. MRI ve EEG testleri bebeklik döneminde de normaldir. Ne gibi? Nöbetler genellikle hayatın ilk yılında başlar. İlk nöbet sıklıkla bir ateş ile ilişkilidir ve tonik-klonik nöbet veya vücudun bir tarafında klonik (sarsıntı) hareketler içeren bir nöbet olabilir. Mikroklonik nöbetler Dravet sendromlu çocukların% 85’inde 1 ila 5 yıl arasında görülür. Yaşamın başında nöbetler sıklıkla uzar (2 dakikadan fazla sürer) veya tekrarlayıcıdır ve nöbetlerin 30 dakikadan daha uzun sürmesi yaşamı tehdit eden durum epileptik status ile sonuçlanabilir. Dravet sendromlu çocuklar çok sayıda farklı nöbet türü geliştirebilir: Miyoklonik nöbetler Tonik klonik NöbetlerAbsence nöbetler Tipik yoksunluk nöbetleriAtık nöbetler Kısmi nöbetlerNon-konvülsif durum epileptik Ateş olmaksızın ortaya çıkar. Bununla birlikte, bu çocuklar enfeksiyonlara karşı çok hassastırlar ve hasta olduklarında ya da ateş olduğunda sıklıkla nöbet geçirirler. Vücut ısısında hafif değişikliklerle tetiklenebilirler. Birçok çocuk yanıp sönen ışıklar, desenler veya benzeri fotokopi tetikleyiciler tarafından tetiklenen ışığa duyarlı nöbetlere sahiptir. Duygusal stres veya heyecan, bazı çocuklarda nöbetleri tetikleyebilir. Çocuklar genellikle ilk yıllarda gelişirler. 2 yaşından sonra gelişimsel kilometre taşlarını kaybedebilir veya yaşlandıkça ve daha fazla nöbet geçirmez ilerleme kaydedemezler. Nöbet sıklığı, epileptik oluşma sıklığı ve çocuklarda gelişimsel gecikme derecesi arasında bir korelasyon vardır. 6 yaş civarında Bazı çocuklarda bilişsel sorunlar stabilize olabilir veya düzelmeye başlayabilir. Bununla birlikte, Dravet sendromlu çocukların çoğunda devam eden bazı gelişimsel yetersizlikleri vardır. Görülebilecek diğer problemler şunlardır: Düşük motor sesi – ağrılı ayak problemlerine yol açabilir Yürüme yumrukluğu Daha küçük çocuklar ve yetişkinler çömelmiş bir gait geliştirebilirlerKronik enfeksiyonlarHava altı humoral bağışıklık Büyüme ve beslenme sorunlarıSorunları olan Otonom sinir sistemi Otizm spektrumu bozukluğu gibi davranışsal ya da gelişimsel problemler Kim alır? Kaç kişi etkilendiğinden tam olarak bilinmemektedir. Raporlar, 40.000 kişide 20.000 ila 1 arasında 1’in Dravet sendromuna sahip olduğunu göstermektedir. İlk nöbetlerini 12 ayda geçiren çocukların% 3-8’inde Dravet sendromu olabilir. 10 dakikadan uzun süreli ateş, vücudun bir tarafında nöbetler ve 12 aydan küçük çocuklarda sıcak su banyosu ile tetiklenen nöbetler düşünülür Dravet sendromu teşhisi için önemli risk faktörleri olmaktır. Bana daha fazlasını söyleyin. Dravet sendromuyla bağlantılı en yaygın gen mutasyonu SCN1A adı verilen bir gen. Bu gen düzgün çalışmadığında, beynin sodyum kanalları (beyin hücrelerinin işlev görmesine yardımcı olur) düzgün çalışmaz. Birçok gen mutasyonu sodyum kanallarını etkiler ve Dravet sendromuna neden olur. Mutasyona yönelik bir kan testi tanıyı onaylayabilir. Bazen testte bir gen mutasyonu bulunmaz ancak semptomlara dayalı olarak sendrom teşhisi konabilir. Dravet sendromlu bebeklerde ilk ele geçirilen nöbet bir aşı zamanına da yakın olsa da, aşılar Dravet Sendromuna neden olmaz. Çocuklar, tavsiye edilen aşıları yaptırmalıdır.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *