Chediak Higashi Sendromu

Chediak Higashi Sendromu nadirdir.

  • Tahminen 200-500 vaka dünya çapında bildirilmiştir.
  • sıklığı erkeklerde ve kadınlarda aynıdır.
  • Bu tüm ırklar etkiler, ancak araştırmacılar rapor altında kendi olay olabilir şüpheli.

Ne Chediak-Higashi sendromu neden olur?

Chediak-Higashi Sendromu bir mutasyon nedeniyle otozomal resesif bir durumdur Lyst geni. Genellikle ebeveyn akraba evliliği nedeniyle. Lyst gen depolama granülleri oluşturma ve bakım etkiler ve hücreler boyunca protein taşıma sorunlara neden olur.

Chediak-Higashi sendromu klinik belirtileri nelerdir?

Belirti ve semptomlar doğumdan kısa bir süre sonra veya en geç beş yaşına kadar Chediak-Higashi sendromu olan çocukları etkilemeye başlar.

  • Okülokutanöz albinizm , ya da hipopigmentasyon ve saç , göz ve deride; saç metalik parlaklık ile renk ışık olarak tarif edilir
  • trombosit anormallikleri kanama ve kolay morarma Uzamış
  • Sık viral , bakteriyel ve fungal enfeksiyonlar
  • fotosensitivite
  • Nistagmus: anormal istemsiz göz hareketleri
  • periferik nöropati nedeniyle bacaklarda uyuşukluk / karıncalanma
  • nedeniyle anormal fonksiyon ve doğal öldürücü hücrelerin şekli zayıf bağışıklık

erişkin yaşamda Chediak-Higashi sendromu başlangıcı hafif semptomlarla ilişkilidir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Sarılık
  • cilt enfeksiyonları
  • sinüslerin veya solunum yollarında tekrarlayan enfeksiyonlar
  • Lenf bezleri
  • Dişeti hastalığı ( gingivitis )
  • Hiperhidroz ve miliarya
  • Olmadan ateş enfeksiyonu

Chediak-Higashi sendromu Komplikasyonlar

Hastaların çoğunluğu (yaklaşık% 80) Chediak-Higashi sendromu hızlandırılmış faz uğrayacak. Bu aşama birden vücut organlarda beyaz kan hücrelerinin malign olmayan üreme ile işaretlenir. Bu ivme aşaması, bir viral varlığı ile çökeltilebilir enfeksiyon ve çocuklukta ortaya çıkarsa genellikle ölümcüldür. Bu aşama hemofagositozda (HLH) denir.

Chediak-Higashi Sendromu nasıl teşhis edilir?

Chediak-Higashi sendromu tanısı yapılır:

  • Büyük granüllerin varlığının beyaz kan hücrelerinin incelenmesi
  • Işık mikroskobu saç bulmak için pigment topaklanma

Chediak-Higashi Sendromu nasıl tedavi edilir?

Chediak-Higashi sendromu tedavisi şunları içerebilir:

  • tercih edilen tedavi olarak kabul kordon kanı veya kemik iliği nakli; Bir çocuk hızlandırılmış safhasına gelmeden yapılması halinde daha başarılı
  • Kemoterapi gerçekleşebilir nakilden önce remisyon içine hemofagositozla (HLH fazı) koymak için gerekli olan
  • güneş ışığı ve güneş koruyucu önlemlere maruz kaçınma

Chediak-Higashi sendromu için görünüm nedir?

Tedavi edilmezse, Chediak-Higashi sendromu görünüm kötüdür. Bu bozukluğu olan çocukların yaklaşık 50-85% hızlandırılmış HLH aşamasına girecektir. tedavi ve hastaların çoğunda olmadan ölümcül olan bu süreç 10 yaşına kadar ölecek.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *