Apert Sendromu

Apert sendromu kafatası anormal gelişimine neden olan genetik bir hastalıktır. Apert sendromlu bebekler baş ve yüz çarpık bir şekli ile doğarlar. Apert sendromlu birçok çocuk da diğer var doğum kusurları . Apert hastalığıtedavisi yok, ancak cerrahi sonucu bazı hataları düzeltmeye yardımcı olabilir.Apert hastalığı, tek bir genin nadir bir mutasyon neden olur. Bu mutasyona uğramış gen gelişimi sırasında doğru zamanda bir araya kemikleri rehberlik için normalde sorumludur. Hemen hemen tüm durumlarda, Apert hastalığı mutasyonu rastgele görünmektedir. Sadece yaklaşık bir 65,000 bebekten Apert sendromlu doğar.

Apert Hastalığı Belirtileri

Apert sendromlu bebeklerin kusurlu gen kafatası kemikleri erken birlikte kaynaşmasına olanak, bir işlem kraniosinostozlar denir. Beyin kafatası ve yüz kemikleri üzerinde baskı, anormal kafatası içindeki büyümeye devam ediyor.

Apert hastalığında anormal kafatası ve yüz büyüme ana belirti ve semptomları üretmek:

  • yüksek alınlı uzun bir kafa,
  • Şişkin Geniş seti, gözleri , genellikle zayıftır kapanan göz kapaklarını
  • Bir batık orta yüz

Diğer Apert hastalığı belirtileri de anormal kafatası büyümesi sonucu:

  • Kötü entelektüel gelişimi (Apert sendromlu bazı çocuklarda)
  • Obstrüktif uyku apnesi
  • Tekrarlanan kulak veya sinüs enfeksiyonları
  • İşitme kaybı

Elleri ve ayakları (sindaktili) kemikleri anormal füzyon – webbed veya mitten benzeri el veya ayakla – de ortak Apert sendromu belirtileri vardır.Apert hastalığı olan bazı çocuklar da var kalbi , gastrointestinal veya üriner sistem sorunları.

Apert Hastalığı Tanı

Doktorlar genellikle Apert hastalığı nedeniyle veya bir bebeğin görünüm doğumda başka kraniyosinostoz sendromu şüpheli. Genetik test genellikle Apert sendromu veya anormal kafatası oluşumu başka nedeni tespit edebilir.

Apert Sendromu Tedaviler

Apert hastalığı bilinen bir tedavisi bulunmuyor. kemikler arasında anormal bağlantıları düzeltmek için cerrahi Apert hastalığı için ana tedavi yöntemidir.

Genel olarak, Apert sendromu cerrahi üç adımda gerçekleştirilir:

kafatası kemik füzyon (kraniyosinostoz sürümü) 1. Yayın. Bir cerrah anormal erimiş kafatası kemikleri ayırır ve kısmen bazıları yeniden düzenler. Bir çocuk yaşları 6 ve 8 ay arasında olduğunda bu ameliyat genellikle yapılır.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *