Adams Oliver Sendromu

Adams Oliver Sendromu, özellikle kafa derisi üzerinde, bacaklarda çeşitli malformasyonlar ve anormal cilt gelişimi ile karakterize nadir görülen bir durumdur.

Adams-Oliver sendromu olarak da bilinir:

  • bacaklarda, kafa derisi ve kafatasının bulunmaması kusur
  • Aplazisi cutis terminali enine ekstremite defektleri ile konjenita
  • Konjenital saçlı deri defekti uzak uzuv azaltma

Kim Adams-Oliver sendromu alır?

Adams-Oliver sendromu yaklaşık 1 225,000 canlı doğumda bir görülen, çok nadir olarak kabul edilir. etiyolojisi bilinmemektedir. Ancak:

  • Aile öyküsü bir risk faktörüdür; Bir taşıyıcı bir üst yavrular bu sendromun geçen% 50 şansı var
  • Risk erkekler ve kadınlar için aynı gibi görünüyor
  • Hiçbir ırk / etnik tercihi bulunmuştur

Ne Adams-Oliver sendromu neden olur?

Adams-Oliver sendromu, en az 6 genlerdeki genetik mutasyonların neden olur:

  • ARPGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 veya EBPJ gen dahil
  • Bu genlerin her biri, embriyo gelişiminde önemli bir rol oynar
  • Kalıtım paterni otozomal dominant ya da daha az sıklıkla, otozomal resesif olabilir

Adams-Oliver sendromunun klinik özellikleri nelerdir?

Adams-Oliver sendromu başlıca özellikleri şunlardır:

  • Aplasia cutis congenita . Bu açıklar lokalize yaralı ve tüysüz olan kafa derisi üzerinde cilt eksik alanları; Bu lezyonlar enfekte olabilir ve kemik yatan deformite olabilir.
  • uzuvların malformasyon. Bu (oligodactyly) tırnak anormallikleri, basamak (sindaktili) ya da kısa haneli (brakidaktili) ya da eksik rakam füzyon içerebilir
  • Kutis marmorata telanjiektatika konjenita . Bu ciltte kırmızı veya mor net gibi kalıp ile işaretlenmiş ve damar anormallikleri nedeniyle olduğunu.
  • Diğer özellikler kardiyak defektler, pulmoner hipertansiyon ve gelişim bozukluğu sayılabilir.

Tanı klinik belirti ve bulgular, hasta / aile öyküsü ve görüntüleme dayanmaktadır.

Adams-Oliver sendromu nasıl tedavi edilir?

Adams-Oliver sendromu tedavisi yoktur; Tedavi semptom yönetimi üzerinde duruluyor ve şunları içerebilir:

  • Cilt aşılama ve kranial veya diğer cerrahi deri lezyonları / kafatası anormallikleri onarmak için
  • Fizik tedavi, cerrahi ve uzuv malformasyonların protezlerin kullanılması
  • Bu tür kask kullanımı gibi yaşam tarzı değişiklikleri kafatası korumaya oynarken
  • Düzenli tıbbi check-up

Adams-Oliver sendromu sonucu nedir?

Uzun vadeli prognoz Adams-Oliver sendromu için tahmin etmek zor: yeterince vaka nedeniyle bir eksiklik tıbbi literatürde tarif edilmez.

Önemli bir anomali olmaksızın, bu durum olan normal bir ömrü olması gerekir, dikkat edilmelidir.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *